Miltiadas: “Kodėl taip sunku mylėti klausimą?”

 

Kodėl jums taip sunku pamilti „Mo“ muziejų?

 

Todėl, kad manęs ten nekviečia. Apžiūrinėdamas išsipuošusius atidarymų svečius, nutuokiu, kuo jie vaišinasi, ir pasijuntu nuošaly. Suprantu, kad turėčiau nusipirkti abonementą, įstoti į draugus, bet taip pasielgti nelengva.

 

Tačiau vilties dar yra?

 

Vilties pamilti? Taip. Pamilti ar pamylėti lengviau nei mylėti.

 

Ar įmanoma mylėti nepamilus?

 

Lengvai. Pamilimas ar įsimylėjimas yra viena, o mylėjimas – visai kita.

 

Prieš pamilstant, būtina susipažinti...

 

Tiesa. Dėkoju, kad atsitempei. Pasidairius viduje ir pamačius Greenaway'ų šeimos menus, sukilo ne vien emocijos, bet ir viena kita mintis.

 

Nuostabu. Malonėkite pasidalinti.

 

Na, šis veiksmas – vadindamas jį instaliacija pernelyg susiaurinčiau, o apšaukęs paroda, iškreipčiau esmę – atskleidžia, kaip spėriai nunyksta puikiai užduotas svarbus klausimas. Jis miršta akyse ne tik neatsakytas – atsakymo niekas ir nesistengė ieškoti – bet ir neapmąstytas.

 

Klausimas „kodėl taip sunku mylėti?“?

 

Būtent. Čia apmaudžiausia, kad Meistro pačiutė, skyrusi marias laiko, parašė tikrai neprastą tekstą. Pamatines skirtybes „aš/ne aš“, „vienas/kitas“, „savas/svetimas“ ji suguldė į natūrinių skaičių seką ir iš to sukūrė smagią saga noire. Ją pamilau be jokių išlygų. Pasitaikė itin reta galimybė toliau mąstyti – ne apsimetant, ne pramogai, o iš tikro ieškant atsakymo į klausimą. Juk žinojimas, kad aiškaus atsakymo nėra, niekaip nesumenkina paieškos prasmės.

 

O toliau... Kaip žemėje, taip ir danguje – šeimyninė ranga, lėšų įsisavinimas, delfių orakulo lochotronas su psichoterapeuto paskaita, paviršius ir bulvaras.

 

Bet šių dalykų muziejuje nėra. Jūsų bėda, jei landžiojate pas orakulus.

 

Viskas prasideda muziejuje. Bulvaras užvaldo mąstymui skirtą erdvę. Matai, Meistrui prikišus nagus, vaizdas baseine tapo magiškas, bet dukrelei prisireikė vaidmens, taigi ji monologu atrauda mamytės sakmę. Mąstymas nutrūksta, klausimas išskysta, išsivadėja.

 

Lietuvių meistrų paveikslai ir fotografijos mėgina iliustruoti temą, bet tik paryškina nesėkmę: atsakymo nebeieškoma, nuo jo bėgama. Diptikai lyg ir primena aną pamatinę skirtį, mandarinai kalba apie mylėjimą, o bjaurastys – apie sunkumą. Akivaizdu, kad Meistro šeimynėlės užduotas klausimas taip išgąsdino kuratorius, kad šie spruko į krūmus neatsigręždami.

 

O man regis, tikslas pasiektas. Jums, štai, kilo minčių. Tegu žiūrovai patys ieško atsakymo.

 

Žiūrovai gali ieškoti atsakymų ir butelio dugne. Atviliojai juos į muziejų – nenuvilk. O dabar – nusipirkot bilietus, išgirdot klausimą ir... atsipalaiduokite, mėgaukitės vaizdais. Kodėl taip sunku išlaikyti mintį? Kodėl taip sunku nemesti klausimo? Kodėl atsakymo į prasmingą klausimą regimybė taip gąsdina?

 

Atsakykite.

 

Pirmiausia verta susitarti, kad į tokį klausimą dera ne atsakyti, o jį apmąstyti. Mūsų uždavinys – ne pateikti paruoštą atsakymą, o ieškoti paaiškinimo. Kapstytis ne aklai, ne bet kur, o vien tame atsakymo regimybės lauke. Privalome ieškoti sąžiningai. Atkakliai.

 

Klausimas „Kodėl taip sunku mylėti?“ byloja ne apie meilės pastangas. Pastanga mylėti skamba lyg siekis laikytis kosulio ar čiaudulio etiketo pandemijos psichozės įkarštyje. Problema glūdi giliau. Menininkai muziejuje klausia apie galimybę mylėti kitą. Pabrėžiu – tik galimybę. Niekas nėra visai tikras, kad tai įmanoma, bet kai kas tiki ir tikina, kad pajėgtų mylėti kitą kaip patį save. 

Tačiau vos iškėlę klausimą, muziejinio veiksmo rengėjai siūlo viską mesti ir nusileidus į barą susiversti po taurę. Mąstymui – taškas. 

O mes, norėdami toliau nuoširdžiai tęsti tiesos paiešką, privalome išnagrinėti sąvokas „save“, „kitą“ ir „mylėti“. Kas tas „aš“? Kiek manyje kito? Kas mus skiria? Kas mus jungia?

 

Iškart kyla pagunda nuo abstrakcijos sukti prie konkretikos. Ai, kaip sunku mylėti žmones: neįgaliuosius, pabėgėlius, mažutėlius. Arba – stora boba be dantų neįkanda riešutų... Tai – klystkelis. Tiesos ieškoti verta einant nuo konkretikos abstrakcijos link, o ne atvirkščiai. Meistras rodo pirštu – jo filme „Eizenšteinas Guanachuate“ Palomino konkrečiai pamyli Eizenšteiną iš užpakalio – tik kūrėjas mąsto ne apie konkretų vulgarų aktą, o apie amžinus klausimus.

 

Nenukrypkime.

 

Būtent. Pradėję nuo pamatinio klausimo, negalime mestis prie visuomenės piktžaizdžių, pūliuojančių iš meilės stokos. Tegu tuo rūpinasi ministerija. Mūsų pareiga gilintis į kūną ir protą, ieškant ten savęs ir kito. Taip judėdami mikliai pasiekiame subatominius lygmenis. Ar elektronas myli protoną? O kitą elektroną? Sunkumas mylėti prasideda smulkiausiuose gamtos, kurią esame įpratę laikyti negyvąja, reiškiniuose. Šaknys – ten.

 

Peršokę atgal į aukštąjį Homo sapiens sostą, turėtume klausti: kodėl taip sunku mylėti virusą?

 

Klausime „kodėl?“ visuomet glūdi priekaištas, tačiau šitaip suformulavus, jis beveik pranyksta. Aišku, kad virusą reikia naikinti, nes jis naikina mus.      

 

Štai ir atvykome. Įsikandę nuostatos, kad esame vertingesni už virusus, todėl galime juos niekinti, nepajėgsime ne tik mąstyti, bet ir kalbėtis apie meilę. Bet kas kitas gali tapti svetimu, svetimas gali kelti mums grėsmę, „todėl“ jį mylėti labai sunku. Tačiau iš tiesų sunku ne todėl. Visas vargas kyla iš iškreipto tikrovės suvokimo: „aš esu“, „kitas yra ne aš“, „aš gyvas, o virusas – ne“, „mirtis naikina sąmonę“ – tokie ir panašūs teiginiai, kol jų nepaneigiame, vilioja sukti šunkeliais, užuot toliau artikuliuotai mąsčius iškeltu klausimu.

 

Kaip manai, ar Robinzoną Kruzą, kol dar nepasirodė Penktadienis, kamavo klausimas „Kodėl taip sunku mylėti?“

 

Sunku taip svarstyti vienam. Peršasi potraukis mylėti save.

 

Nebrendyla. Vėl – „save“. Kas tas „aš“? Niekada nesi vienas. Visuomet galima mylėti virusus arba idėjas. Esu tikras, kad Robinzonas mąstė apie minčių moralę. Tūlas muziejaus lankytojas būtinai pagalvos, kiek kainavo visas šis veiksmas – bent aš pagalvojau – o Robinzonas nesielvartautų dėl ištaškytų išteklių. Jis apsiašarojęs klaustų: „Kodėl taip sunku mylėti klausimą?“

 

Meilės stokoja žmonės, o nukreipiate dėmesį nuo jų prie idėjų. Žmogus juk vertingesnis už klausimą, nes be žmogaus joks klausimas nekyla.

 

Siaubas. Iškart – hierarchija: kas vertingesnis? Ne apie tai kalbam. Robinzonas, likęs be jokio kito žmogaus, gali lengvai skilti į dvi arba trisdešimt dvi subasmenybes, kurios svarstytų, kaip sunku mylėti vienai kitą. Ir galbūt prieitų prie išvados, kad sunkumą sukeliančios skirties įmanoma išvengti ne per lygiavą, o per tuštumą.

 

Paaiškinkite.

 

Įprastas, nors ir neperspektyvus požiūris siūlo remtis žmoniją vienijančiu pagrindu – žmogiškumu. Mes visi daugiau ar mažiau žmonės. Laikykimės už rankų. Ši kryptis, kaip pastebi muziejinio spektaklio kūrėjai, pragaištinga, nes žmonės nėra vienodi klonai. Žmonės nėra lygūs, iš to kaip mat kyla nemeilė. 

Humanizmo nepakanka, todėl turėtume paieškoti kito vienijančio pamato, pavyzdžiui, gyvasties. Gyvieji vienijasi prieš negyvėlius. Tik greit išaiškėja, kad gamta dieviškai vientisa. Jau pranyko riba tarp organikos ir neorganikos, gyvo ir negyvo. Tavo makaulėje ir šitame akmenyje dūzgia lygiai tokie pat elektronai. 

Taigi, randame gilesnį pamatą – egzistenciją. Kas nors, o ne niekis. Mes esame, tai jau – šis tas. Atrodo – išeitis, o iš tiesų – spąstai, nes randasi baimė nebebūti. Iš tos baimės ir troškimo būti gimsta nemeilė, todėl mylėti vėl tampa sunku. Atsakymas slypi kažkur čia: mylėti taip sunku todėl, kad kabinamės į save, į gyvenimą, į būtį. 

 

Patylėsiu.

 

Kartoju – iškeltas prasmingas tinkamai suformuluotas klausimas, o veiksmas nukrypo, išsitaškė muilo burbulų baseine ir nuviliojo į antrą aukštą. O ten – šakės.

 

Ten mirksi Mekas.

 

Ten siautėja glamūras. Mekas niekada nežvelgė į save pernelyg rimtai, o instagramerės, fotografuojančios tuos jo mirksnius, kietai sučiaupia lūputes. Laimė, laiptai veda žemyn, į barą.

 

Laimė leidžiasi laiptais, o mylėti vis tiek sunku. Į sveikatą.

Lina Basel-Salmon: „Maišytis yra sveika, o nacionalizmas – nelabai“

...A, tai jūs esate medikas.

 

Esu baigęs pediatriją kadaise, tik nedirbau, bet šioks toks suvokimas apie mediciną liko.

 

Mhm! Vilniuj mokėtės?

 

Vilniuj.

 

Kelintais metais?

 

Aš baigiau devyniasdešimt ketvirtais metais.

 

Na, tai šiek tiek po manęs, aš – devyniasdešimtais.

 

Tai va. O jūs kur baigusi? Irgi Vilniuj?

 

Aš gydomąją – Vilniuj, bet čia, Izraelyje, patapau pediatre.

 

Aha, jeigu baigėte – devyniasdešimtaisiais, tai jūsų kursiokas gal buvo Armindas Varkala, ar ne?

 

Varkala buvo, jo. Kiškytė dar...

 

Na va, aš taip atsimenu kai kuriuos, nors, aišku, keturi kursai - nemažas skirtumas.

 

Sigitas Ramanauskas toks buvo. Nežinau, ar pamenat, Senatova Inga ir jos vyras...

 

Na, kursu arba dviem vyresnių tai jau nemažai pažįstu, pabendraudavom, studentų medikų asociaciją kūrėm, mainus su užsieniu rengėm, aktyviai veikėm. Na, ir su jaunesniais teko šiek tiek susipažinti. Taigi, o paskui išvis numigravau į kitas lankas.

 

Mano dukra klinikinės psichologijos mokosi, dabar jau antro laipsnio siekia. Sakė: „Kūno gydyt nenoriu, o sielą – noriu.“

 

Taip, sielą visi turi, paklausa didelė, nors sielą gydyti - baisiai sunkus darbas.

 

Ji tik vaikų psichologijoj specializuosis. Mėgsta vaikus, Ph.D. nori daryt – daug ambicijų...

 

Na, ji turi į ką lygiuotis! Jūs gi, turbūt, labiau mokslininkė negu praktikė?

 

Ne, praktikė.

 

Praktikė?

 

Labai praktikė. Senėjant vis labiau norisi būt praktike.

 

Ot kaip. Na, su praktikais mažiau įdomu kalbėtis. Jie turi parodyti, kaip daro, o ne pasakot.

 

(Abu juokiasi)

 

Manau, kad kaip tik įdomiau.

 

Gerai, tai papasakokit, ką jūs praktiškai veikiate genetikoje?

 

Kai pradėjau, buvo nuostabu, nes reikėjo būti labai gera kliniciste, dar nebuvo jokių genetinių testų. Pavyzdžiui, atvyksta vaikas, jis keistai atrodo, ir aš turiu suprasti, kas jam yra. Ir negaliu suprasti, nes yra labai daug sindromų, yra 20 tūkstančių genų, ir visi vaikai su genetinėmis problemomis atrodo keistai.

 

Tai turėjau išlavinti tokį meną – atpažinti retus sindromus iš veido. Praktiškai – arba iškart atpažįsti, arba, nesvarbu, kiek stengsiesi, neprisikasi prie diagnozės. Tai vadinasi dismorfologija, ir daug metų ji mane labai „vežė“ – atpažinti retą sindromą, pristatyti konferencijose, diskutuoti su pasauliniais specialistais ir galų gale suprasti, kas pacientui yra.

 

Žinodama diagnozę, galėjau daryti genetinius tyrimus, nes viso genomo nebuvo įmanoma iškart perskaityti, kad surasčiau tą ydą. Taip gimė labai daug mokslinių tyrimų, nes pamatai vaiką, nežinai, kas jam yra, ir tada pradedi mokslinį darbą, kad surastum tą jo vieną unikalų geną.

 

Bet prasideda nuo fenotipo, nuo veido?

 

Prasideda nuo fenotipo – arba nuo veido, arba vaikas sunkiai juda... Arba suaugusieji su kažkokiais keistais fenotipais.

 

Kai aš pradėjau dirbt, maždaug 80–90 procentų genų dar nebuvo susieti su ligomis. Jau buvo perskaityta seka, žinoma, kad čia A, B, C nukleotidai, ten – gal kitos raidės, bet nežinoma, ką ta genų atkarpa sukelia žmoguje, jeigu įvyksta mutacija. Ir aš daug metų užsiiminėjau mokslu, nors tas mokslas lyg ir iš klinikos kilo. Vis norėjau rast, kas tam vaikui yra, koks genas tai sukelia, o tada jau suprasti ir daugiau – kaip tas genas veikia, ir išvis – koks biologinis mechanizmas.

 

Kai jau tapo lengva sekvenuoti genomą, mes atradom kokius devyniasdešimt naujų genų. Ilgas labai sunkus darbas. Jeigu suprasdavai, kad tai – naujas genas, reikėdavo labai ilgai tyrinėti: penkerius metus visokiomis technologijomis stengtis surasti tą raidę, kuri pasikeitė genome.

 

Gerai, bet kai jūs minit sąvoką „genas“ – kas tai yra?

 

Genas tai yra nukleotidų seka, DNR atkarpėlė. Joje yra nukleotidai, kurie koduoja amino rūgštis.

 

Kokio ilgio ta atkarpėlė?

 

Įvairių ilgių – gali būt tūkstantis nukleotidų, gali būt dešimt tūkstančių nukleotidų. Ir paprastai gene vienos dalys koduoja baltymą, o kitos – atliekas. Tai paprastai genetinis pakitimas, sukeliantis ligą, yra toj koduojančioj daly. Dėl to pasikeičia amino rūgštis arba kiti mechanizmai, ir dėl to kyla liga.

 

O kaip žinoma, kur prasideda genas, kur baigiasi?

 

Yra taisyklė. Pirmiausia, patį baltymą galima perskaityti įvairiais metodais, ir iš baltymo eidama atgal tada sužinau, kaip jis užkoduotas tame gene. Ir yra dar kitų taisyklių, pavyzdžiui, baltymas privalo prasidėti metionino rūgštimi, tai tu ieškai, kur tas metioninas. Ir gale ieškai tam tikrų sekų, kurios sako: stop, čia jau nebebus amino rūgščių kodavimo.

 

Ir tam tikri genai būna susieti su tam tikromis ligomis?

 

Taip. Praktiškai yra dvi didelės grupės. Viena grupė – tai yra vienas genas – viena liga: pakito vienoj sekoj viena raidė, ir jau užklups sunki liga visą tavo organizmą. Tokios ligos vadinasi monogeninės.

 

Kol genas normalus, tol ligos nėra...

 

Taip.

 

O įvykus mutacijai, pakinta nukleotidas, tuomet kyla liga. Ir ką – mutacija visada būna tokia pati?

 

Ne, labai dažnai kiekviename žmoguje – kitokia. Reta, kartais būna du tokie ligoniai pasauly, kartais – dešimt, bet paprastai kiekvienas atvejis būna unikalus. Nedaug būna dar pasauly žmonių su tokia pat mutacija.

 

O liga?

 

O liga gali būt dažnesnė, gali būt retesnė.

 

Kitaip tariant, skirtingos to paties geno mutacijos sukelia tokią pat kliniką?

 

Taip, arba šiek tiek kitokią: gali būti lengvesnės ar sunkesnės mutacijos, bet simptomai praktiškai yra panašūs. Jie ne visada itin specifiški, vieno paciento gali būt labai ypatingas veidas, o kitam – protinis atsilikimas, bet išoriškai lyg ir nieko. Tokios tos monogeninės ligos.

 

O, pavyzdžiui, aukštas kraujo spaudimas, širdies išeminė liga ir kitos – tai poligeninės arba multifaktorinės ligos. Ir joms jau reikia, kad rastųsi daug pakitimų daugelyje genų ir plius dar  kažkaip paveiktų aplinka. Tik tada ta liga išlįs. Ir tokių ligų mes iš anksto nemokam gerai diagnozuoti, negalim pasakyt: „Jums yra penkis kartus didesnė tikimybė, palyginus su populiacija, susirgti šia liga, o jums – du kartus mažesnė.“ Genetika kol kas dar tokiems ligoniams nelabai ką geba pasiūlyti.

 

Dėl to, kad jų etiologija yra poligeninė, ar dėl to, kad čia svarbi aplinka?

 

Dėl to, kad ligos išsivystymą lemia per daug faktorių, ir mes dar nemokam tos dėlionės sudėliot. Mes gal vieną jos dalį iššifravom, bet kitų devyniasdešimt devynių – dar ne. Ir už tai mes, net viską sekvenavę, negalim sudėti tos informacijos į kažkokią teoriją, kuri tikrai padėtų gyvenime.

 

Aš suprantu, kad genomas yra matrica, veikiama daugybės įvairiausių veiksnių, atsitiktinių įvykių. Ir jie arba sukelia mutacijas, arba ne?

 

Šiek tiek – taip, bet iš principo visa mūsų genų seka lieka tokia, su kokia gimstame, išskyrus pavienes ląsteles. Jose gali įvykti visokių įvykių, bet šiaip gyvenant visame kūne genai neturi keistis. Pavyzdžiui, kaip išsivysto vėžys? Kažkokioj ląstelėj įvyksta kažkoks įvykis, ir tada ta ląstelė pradeda daugintis. Bet čia jau yra ne germinalinė, o somatinė genetika. Ji – kitokia negu germinalinė genetika, kuria aš iš esmės užsiimu: kas įgimta, tą ir tiriu, o ne tai, kas įvyko gyvenimui bėgant.

 

Gerai, tai pasikalbėkim apie germinalinę genetiką, bus įdomu.

 

Tai, kaip jau pradėjau sakyt, seniau turėjai būt labai geras klinicistas, o šiandien praktiškai, jeigu pinigų problemos nėra, užėjo kuo nors sergantis žmogus – užsakau genetinį sekvenavimą, ir iš principo rasiu jo ligą, neprakaituodama ir nevargdama – genetinis tyrimas parodys, kokia diagnozė. Šiais laikais darbas labai skiriasi nuo to, kokį dirbau baigusi rezidentūrą.

 

Jokio vargo.

 

Koks šiandien liko sunkumas? Sekvenuoti yra labai lengva, bet sunku iš visų variantų – nes kiekvienas žmogus turi tūkstančius visokių variacijų, palyginus su kitu žmogum – rasti variaciją, kuri jam sukėlė ligą. Čia jau yra kitoks menas, negu prieš tyrimą atpažinti retą sindromą. Tapau net labiau bioinformatike, negu anksčiau buvau klinicistė, bet klinikinių žinių reikia, kad sėdėdama prieš tūkstančius variantų surasčiau tą vieną, kuris tikrai sukelia ligą.

 

Įsivaizduoju, kaip gerai, kad vienoje galvoje telpa abi pusės, visos žinios. Klinikiniam gydytojui gali būti sunkiau susikalbėti su genetiku, kai jie - skirtingi žmonės.

 

Čia nepaprastai teisingai pastebėjote. Neseniai labai gerame žurnale išspausdinome straipsnį būtent apie tai. Siųsdavome pacientus į penkias laboratorijas visame pasaulyje, nes Izraelyje nebuvo galimybės išskirti genų sekas. Kai atsirado galimybė, mes pasakėme toms laboratorijoms: „Atiduokit mums žalius duomenis, o seką patys norim žiūrėti.“ Ir į ją pažiūrėję iš klinikinės pusės, aptikome 12% daugiau diagnozių, kurias tos laboratorijos tiesiog praleido, nesupratusios, kad tokie genų variantai sukelia ligas. Tai labai didelis procentas, neteisinga diagnostika. Ir mes paskelbėme labai gerame žurnale išskirtinį straipsnį, dar jie interviu ėmė, nes tikrai parodėme, kad negalima išskaidyti šio proceso, privalu suprasti abi puses, kitaip kokybė nebus gera.

 

Kai jau randate tam tikrą patologiją nulemiantį geną, ar tai reiškia, kad jis tikrai išlįs kliniškai?

 

Geras klausimas. Žiūrint kokia liga. Dauguma mūsų tyrinėjamų ligų – taip. Bet yra genų, kurie turi skvarbą. Skvarba – tai kuri dalis žmonių, turinčių tą pakitimą, iš tikrųjų susirgs. Ir yra ligų, kuriose genų skvarba siekia dešimt procentų, kitose - penkiasdešimt arba šimtas procentų.

 

Didžiausia dilema kyla, kai randame tokį pakitimą vaisiuje. Šiandien labai daug moterų, netgi jeigu viskas nėštumo metu atrodo normalu, daro labai plačius tyrimus, kartais net sekvenuoja visą vaisiaus genomą, ir mes aptinkame pakitimą. Tai viena problema – išvis nežinome, ar tas pakitimas sukels ligą. Kita problema – kai randame pakitimą, sukeliantį ligą dešimčiai procentų žmonių, ką daryti su tokiu nėštumu? Dėl šio reikalo kyla labai daug etinių dilemų.

 

Įsivaizduoju. Prie to dar bus įdomu grįžti, bet dabar – kaip jūs paaiškinate šitą nevienodumą? Kodėl vieni pakitimai sukelia šimtaprocentinę skvarbą, o kiti – tik dešimties procentų?

 

Tai kartais priklauso nuo kitų genų organizme, kurie gali padėti tam blogam genui arba nepadėti, jeigu jų nėra. Bet tikslūs daugelio šitokių ligų mechanizmai dar nežinomi: kodėl vieniems „taip“, o kitiems „ne“. Turbūt lemia bendras genetinis fonas.

 

Bet jeigu svarbus viso genomo kontekstas, tai dabar jau bus įmanoma atsekti?

 

Turbūt, ne. Nes čia bus daugialypis priežastingumas, vienas genas – pagrindinis, o tada gal dar šimtas tokių – po truputį. Ir mes šito nemokam statistiškai iššifruoti.

 

Jeigu vis tiek gali būti „taip“, o gali būti –  „ne“, tai kas tuomet lemia? Dar yra aplinka, visa išorė?

 

Mažiau, tokioms ligoms – mažiau. Širdies ligos, kraujospūdis ir panašūs rūpesčiai – labiau priklauso nuo išorės, o monogeninės ligos – mažiau. Jos anksti pasirodo, tai nėra laiko, kad aplinka suveiktų...

 

Žodžiu, galiausiai žmogus arba suserga, arba ne?

 

Paprastai – taip. Yra dar kita sąvoka – expressivity, čia jau – ar išraiška sunki, ar lengva. Tai kita problema, panaši į penetrance – skvarbą. Nežinom, kodėl vienam ligoniui bus taip, o kitam –kitaip. Tačiau kai kurios ligos visada bus sunkios arba visada lengvos. Yra ir tokių, ir tokių.

 

Ar yra germinalinių ligų, kurios išlenda tik senatvėje?

 

Yra, žinoma. Gali būt kokia nors įgimta patologija, kuri išlįs penkiasdešimties, šešiasdešimties. Pavyzdžiui, Huntingtono liga, jeigu girdėjot, susergama vėlai, kitomis ligomis – dar vėliau. Nes kartais, pavyzdžiui, patogenezė yra tokia, kad kaupiasi koks nors baltymas, ir kai jau prisikaupia per daug, tada atsiranda simptomai. Arba panašiai.

 

Bet yra toks dalykas – epigenetika. Ar ji germinalinėms ligoms galioja?

 

Paprastai galbūt ji paveikia, ar liga bus sunkesnė, ar lengvesnė, bet iš esmės – ne. Epigenetika svarbi kitų rūšių ligoms. Yra keletas genetinių sindromų, kur veikia tik epigenetika, perskaitęs genetinį kodą – ten nieko nerasi, nes pasikeitė tik kažkurio proteino metiliacija. O dauguma mūsų ligų yra paties genetinio kodo pakitimai, nesusiję su epigenetika. Epigenetika tik reguliuoja, kokį geną ar baltymą įjungsim, kokį – išjungsim, bet jo paties struktūra ir seka lieka nepakitusi, lyginant su įgimta.

 

O ar jums tenka susidurti su teigiamais genų pakitimais? Na, pavyzdžiui – germinaliniu genialumu?

 

Daugialypis priežastingumas. Nemokam skaityti, nemokam. Jeigu kas nors ir labai norėtų tobulo naujagimio – nemokam.

 

Juk yra buvę empirinių bandymų, reklamuotas genijų spermos bankas.

 

Yra bankų, yra visokių kompanijų, kurios teigia, kad atrinko donorus su aukštesniu IQ, bet visa tai yra blefas. Nėra jokio mokslinio pagrindo galvoti, kad mes tai sugebėtume pasiekti jau šiandien. Galime surasti genus, atsakingus už protinį atsilikimą, ir jų išvengti, šitą sugebame – taip, bet pagerinti normalaus genomo mes dar nemokam.

 

Kai kurių neigiamų dalykų, pavyzdžiui, alkoholizmo priežastingumas taip pat daugialypis?

 

Daugialypis. Čia yra netgi labiau turbūt farmakogenetika, nes tiesiog žmonės skirtingai skaido  kurias nors medžiagas, jų metabolizmas skirtingas. Ir tokie vaistų ar kitų medžiagų skaidymo ypatumai būna dažnesni kurioje nors etninėje grupėje.

 

Mhm. Beje, jūs rusiškai gi skaitote, ar ne?

 

Skaitau.

 

Paliksiu jums vieną žurnalą, gal patiks. Jis vadinasi „Rīgas Laiks“, va šitame numeryje yra mano draugo interviu su tokiu biofiziku Kameneckiu, kuris, man atrodo, išmano ir genetiką. Jie čia diskutuoja apie žydų aškenazių ypatumus. Aškenaziams būdingi kai kurie reti sindromai, bet taip pat galima įtarti kažin kokią genetinę predispoziciją jų gabumams ar net intelektui. Ir tame pokalbyje Kameneckis aiškina, kad vienu metu aškenazių buvo likę labai nedaug, gal vos trys šimtai penkiasdešimt, jis mini tokį skaičių. Visa populiacija susitraukė, paskui vėl atsigavo, bet tuo metu galėjo kas nors įvykti ir atitinkamai pakrypti. Kaip jums skamba tokios hipotezės?..

 

Sunku pasakyt, mokslinių įrodymų nėra, ir labai sunku pasakyt, kiek lėmė auklėjimas ar įsitikinimai, o kiek – genetika. Tikrai sunku atskirti šituos dalykus.

 

Na gerai, dar pasikalbėkim apie tai, kas žmonėms aktualu. Pavyzdžiui, susėdom pavakarieniauti su bičiuliais Kalėdų laikotarpiu, jie sako: „Žinot, turėsim anūką, gims birželio mėnesį.“ Jau žinojo, kad bus berniukas, gal ir dar daugiau žinojo apie jį, tik ne viską norėjo pasakoti. Dabar prieš kokius septynis mėnesius ne tik tėvai, bet ir seneliai, ir senelių draugai jau žino, kas gims: berniukas ar mergaitė. Tai gal galima iš anksto ištirti ir taip sužinoti naujagimio akių spalvą, plaukų spalvą, daugmaž – ūgį ir svorį, ir galbūt – polinkius, nes visiems rūpi, kam bus linkęs vaikas – ar sportininkas, ar muzikas, ar šachmatininkas? Šitie dalykai žmones jaudina.

 

Negalima. Galima, ypač Izraelyje tai paplitę, išvengti ligų. Čia svarbūs du momentai. Vienas – gali būti paveldėtos iš tėvų ligos. Tie tėvai yra sveiki, nežino, kad ir vyras, ir žmona turi mutacijas, kurios susitikę vaikui sukels sunkią ligą. Šitą galima ištirti iš anksto, Izraelyje daroma labai daug tokių tyrimų prieš planuojant nėštumą, tai vadinasi genetic carrier screening. Paprastai ieškoma trisdešimties mutacijų, o mūsų institute mes išvystėm testą, kuriuo randame 1200 mutacijų. Surinkome visos mūsų šalies populiacijos informaciją, ir galėjom tai padaryti, nes Sveikatos ministerija kaupia labai gerą duomenų bazę. Mes galėjome labai lengvai ta informacija pasinaudoti, kad sukurtume tokį specialų testą. O šiandien išvis galima sekvenuoti visus genomus: ir vyro, ir žmonos, - surasti visus genus, kurie jau žinomi (70 procentų, 30 – dar ne). Galima dėl visų tų ligų iš anksto patikrinti vaisių labai ankstyvoje nėštumo savaitėje arba padaryti dirbtinį apvaisinimą, tada preimplantation genetic diagnosis metodu išrinkti sveiką vaisių ir grąžinti į gimdą. Taigi, visas patologijas, kurios ateina iš tėvų, galima labai gerai ištirti. Tačiau tai – monogeninės ligos, o ne IQ ar akių spalva, ar dar kas nors panašaus.

 

Aišku.

 

Bet yra kita, netgi dar dažnesnė ligų grupė, kuri nepriklauso nuo tėvų. Pirmą kartą tos ligos atsiranda vaisiuje. Net ne vaisiuje, bet praktiškai vieno iš tėvų lytinėse ląstelėse. Kūne tokio pakitimo nėra, tik vienoje lytinėje ląstelėje, ir iš tos ląstelės išsivysto vaisius. Tikrindami tėvų kraują mes šito niekaip neaptiksime. Tai kaip galima nustatyti? Tik ištyrus patį vaisių ir palyginus vaisiaus genomą su tėvų genomu. Dabar moterys Izraelyje labai gerai tai žino ir prašo šito tyrimo.

Taip tirdamas tu viską gali surasti. Iš kitos pusės – gali surasti tokių variantų, kurių nemokėsi interpretuoti. Tai čia tokios svarstyklės: ar geriau surasti per daug, bet kartais gal nutrauksi sveiką nėštumą, ar geriau nerizikuoti, neieškoti, bet tada vienam procentui moterų gims vaikas su patologija, kurią galėjai rasti. Izraelyje dabar visi nori tirtis, sumoka tris tūkstančius dolerių, kad ištirtų vaisių ir tėvus.

 

Mhm. Ir šitaip jūs išfiltruojate virš tūkstančio mutacijų?

 

Tai mes net perskaitome visus genus – dvidešimt du tūkstančius genų vaisiuje ir tėvuose.

 

Gerai, o kiek yra tokių ligų?

 

Iš viso yra apie septynis tūkstančius ligų, iš jų sunkių – apie tris tūkstančius: protinis atsilikimas, neurologinės problemos. Dauguma protinio atsilikimo atvejų yra ne paveldėti iš tėvų, o dėl pirmąkart įvykusios gametų mutacijos. Todėl jeigu tiriame ultragarsu – viskas normaliai atrodo, jeigu dėl Dauno ligos tikriname – normaliai atrodo, o kaip galime atrasti? Tik perskaitę visą DNR seką. Tik taip mes galime surasti ligą, prieš gimstant vaikui.

 

Yra atvejų, kai tėvai visada turės ligotą vaiką...

 

Nešiotojai? Ne visada. Tik 25 procentai.

 

Kas ketvirtas?

 

Taip, tik 25 procentai. Jeigu abu tėvai nešioja tą geną, tai 75 procentai jų vaikų gims sveiki, o 25 procentai vaikų – su ta liga. Tai galime nėštumo metu patikrinti vaisių ir, jeigu jis serga, nutraukti nėštumą.

 

Tai bet kuri pora turi didelę tikimybę susilaukti sveiko vaiko, tik reikia patikrinti ir išvengti tų negerų atvejų.

 

Patikrinę tėvus, maždaug pusę problemų surandame, o kitą pusę – patikrinę patį vaisų ir palyginę jį su tėvais.

 

Gražu!

 

Maždaug vienas procentas patologijos ateina iš tėvų, o vienas procentas atsiranda iš naujo. Ir tik atlikę visus įmanomus tyrimus, tai yra sekvenavę vaisiaus ir tėvų visus genus, kurie sukelia ligas, galime rasti patologiją.

 

Toks procesas optimalus ir gametų tyrinėti neverta?

 

Net ir neįmanoma. Praktiškai kai sugadini tą gametą, tai jau kita...

 

Bus skirtinga, mhm.

 

Reikia imti tyrimui kraują iš tėvo ir iš motinos, ir dar imti vaisiaus vandenis – vadinamoji amniocentezė.

 

Aha, amniocentezė. O iš nėščiosios kraujo jūs nesugaunat vaisiaus ląstelių?

 

Iš nėščiosios kraujo praktiškai pavyksta sugauti tik stambią chromosominę patologiją, tokią kaip Dauno sindromas, na, ir dar kelis. Sekvenuoti visas ligas galime tiktai paėmę DNR iš paties vaisiaus.

 

Bet amniocentezė irgi šiek tiek rizikinga?

 

Vieną kartą iš tūkstančio įvyksta persileidimas – maža rizika. Kada nors galbūt mes galėsim visą seką iš mamos perskaityti, nes mama turi maždaug dešimt procentų vaisiaus free DNA, bet šiandieninė technologija dar nepakankama.

 

Labai įdomu.

 

Rizika tikrai maža, praktiškai nesudvejoja moterys prieš sutikdamos.

 

Nėra ko daug dvejoti, iš tiesų. Tai valstybei visais atžvilgiais yra naudinga tokius tyrimus skatinti ir finansuoti. O kokių tai turi pasekmių visuomenei?

 

Iš principo, mažėja žmonių su sunkiomis ligomis. Nors tam tikri visuomenės sluoksniai visiškai nesinaudoja šitomis paslaugomis. Pavyzdžiui, religingi žmonės, žiūrint kokiai grupei jie priklauso, gali arba visai nedaryti genetinių tyrimų, arba jie sutinka nutraukti nėštumą tik iki tam tikros datos.

 

Labai religingi žydai išvis negali nutraukti nėštumo po keturiasdešimties dienų. Tai ką jie daro? Jie turi specialią genetinio screening’o programą, vadinasi Dor Yesharim, juos tikrina dar prieš suvedant vedyboms, ir tada jie žino: vienas nešioja tą, kita nešioja tą patį, negalima poruot, o jeigu kiekvienas iš jų nešioja kitą ligą – nėra problemų. Ir jau prieš vestuves žino rabinai, ką su kuo suvest, ko nesuvest. Jeigu jiems jau gimė vaikas su kokia nors liga, kuri nebuvo ištirta, tada kitą sykį jie gali daryti preimplantacinę diagnostiką – dirbtinį apvaisinimą, patikrint embrionus ir grąžint tik tą vaisių, kuris neserga. Tai jiems nėra problemos.

 

Jeigu tu esi arabas, gali nutraukt nėštumą iki 120 dienų, tai praktiškai arabams galima padaryt amniocenteze pagrįstą diagnostiką, ir taip suspėt. Jeigu tu nereligingas, tu gali bet ką. Ir pagal įstatymą gali nutraukt nėštumą praktiškai iki gimimo, nėra jokių laiko ribų. Tik tai turi būti sunki liga, kai vaikas liktų priklausomas nuo kito žmogaus, taip yra įstatyme nustatyta. Ir turi būt bent 30 procentų rizika, kad taip ir bus. Tai, mano nuomone, per mažai, nes reiškia, kad tu gali nutraukt 70 procentų sveikų nėštumų. Man nejauku dėl šito. Aš norėčiau, kad būtų 100 procentų, jeigu tai jau yra vėlyvas nėštumas. Bet įstatyme yra taip.

 

Pasitikslinsiu – 100 procentų, kad?..

 

Kad vaikas bus ligonis, kad jam tikrai sunki liga. Ir ne visada tą procentą gali pasakyt, tarp kitko. Kartais randa tiesiog ultragarsu kažkokią anomaliją, ir tu nežinai, ar čia – nieko, ar čia bus koks nors labai sunkus sindromas. Man tuo ir graži genetika, kad ji yra labai labai stipri ligų prevencija. Šiandien turime labai daug instrumentų, kaip apsisaugoti. O žmonės dirba ieškodami gydymo, ir paprastai tie bandymai šiek tiek padeda, bet pacientas netampa sveikas. Jeigu vietoj gydymo visi skirtų jėgas tobulinti prevencijai, tiesiog negimtų žmonės su tokiomis baisiomis ligomis kaip Diušeno arba visokiomis kitomis ligomis, dėl kurių žmogus lieka invalido vežimėlyje.

 

Jūs iš esmės paspartinate atranką. Kadaise gimusieji su tokiomis blogomis mutacijomis neišgyvendavo arba nesusilaukdavo palikuonių, o dabar jūs jiems neleidžiat net gimti...

 

Mes tai leidžiam, mes duodam pasirinkt. Čia labai svarbu suprast, kad viskas yra tik savanoriškai ir absoliučiai niekas nėra privaloma.

 

Na taip, nes ir kentėti, ir matyti kito kančią gi baisiai nemalonu.

 

Dar labai priklauso, ar žmogus jau yra patyręs tą ligą, ar ne. Dar nesusilaukęs vaiko, visai kitaip žiūrės, negu kitas, jau susidūręs su ta liga. Ir kartais sunku pajusti, ką žmogus išvis suprato iš to, ką tu jam paaiškinai. Nes tu gali aiškint, o jis... Ir čia labai svarbu rasti, kaip su tuo konkrečiu žmogum kalbėt. Vienam reikia rodyt nuotraukas ir gal pagąsdinti, kitam reikia kitaip – prie kiekvieno vis kitaip prieini. O kartais žmogus nieko nedarys, nes jis bijo injekcijos, pavyzdžiui. Tu sakai jam: „Tu turi 25 procentų baisios ligos riziką“, - o jisai sako: „Ne, aš bijau tirtis.“ Tai reikia paaiškinti, kad tu tiesiog jam patepsi, ir duriant neskaudės tada. Kartais nuo tokių subtilių psichologinių momentų priklauso, ar jis darysis tą tyrimą, ar nesidarys. O kartais moteris sako: „Aš jokiu būdu nenutrauksiu nėštumo“, bet tu sakai: „Gerai, nenutrauk, bet tu bent jau žinosi, ko laukti“. Ir tada, gavusi neigiamą rezultatą, ji nutrauks, jos psichologija pasikeis. Kartais tiesiog reikia duoti žmogui laiko, kad jis susivoktų savyje: ko jis nori, ko nenori.

 

Na taip, jūs jau užsiminėte, kai penetracija nėra šimtaprocentinė – kaip pasverti, ką reiškia ta tikimybė? Skaičiau pasakojimą, kad Barakui Obamai, prieš sunaikindami Osamą bin Ladeną, pranešė, kad tikimybė jį ten rasti yra nuo 35 iki 92 procentų, Obama sako: „Na, tai fifty-fifty“. (Abu juokiasi.) Ir iš esmės, ką reiškia tikimybė nuo 35 iki 92, labai sunku suvokti, kiekvienas žmogus supranta kitaip. Ir mes iš tikrųjų, jeigu egzistuoja kokia nors tikimybė, tai mes linkstam sakyti 50/50, taip iš karto suvidurkindami. Net jeigu tikimybė yra aiški: 30 procentų arba 70 procentų, - tai čia daug ar mažai? Ką tai reiškia konkrečiu atveju? Kaip pasverti ir kaip ryžtis iš tikrųjų nutraukti  nėštumą, kai jis – pirmas, kai – ne pirmas, kai – paskutinis, nes brandžiam amžiuj ir panašiai? Čia jūs patiriate visokių istorijų.

 

Bet izraeliečiams paprastai net ir vienas procentas reiškia – isterija ir „nenoriu“. Čia yra labai stiprus noras išvengt bet kokios patologijos. Iš kitos pusės – religingieji nedarys nieko. Šie du  kraštutinumai labai dažni.

 

O jeigu jau taip nutinka, kad neišvengė: nenorėjo ar nesityrė, - ir gimė vaikiukas su patologija? Na, aišku, patologijos labai įvairios, ir tada – atsiranda visokių gydymų. Ar genetika čia teikia kokių vilčių?

 

Šiaip dabar kyla didžiulis bumas tų gydymų – ir genų terapija, ir kitokios, bet su tuo yra kelios problemos. Viena – kad žala jau įvykusi, labai daugelis patologijų išsivysto prieš gimstant. Dar jis buvo gimdoj. Smegenų patologija, protinis atsilikimas, neurologinės problemos – kiek tu sėkmingai gydytum po gimimo, jau žala padaryta – tai vienas momentas. Antras momentas – kad daugelį tų gydymo preparatų tu gali suleisti tik į vieną audinį ar į vieną organą, tačiau yra daug ligų, kurios sukelia patologiją kiekvienoj ląstelėj ir pažeidžia labai daug sistemų.

 

Gydymai bus sėkmingi tokiais atvejais, kai tu gali išimt ląsteles, pavyzdžiui, kaulų čiulpų, hematologinės ligos atveju, arba kai pakanka tik suleisti į kasą ar kepenis, ar kitą organą kažkokį. Tokių sėkmių bus galbūt nemažai. O kai visos ląstelės, visas kūnas, daug audinių pažeista, bus žymiai sunkiau. Nes kaip tą gydymą įvesti į organizmą? Jeigu tai nėra koks nors enzimas, kurį lengva įvest, o kitas biologinis mechanizmas, bus labai sunku. Netgi ir dabar, kai yra genų inžinerija ir tas CRISPR metodas, kuriuo išpjauni geną ir jis pasitaiso, vis dar lieka ta pati problema – kaip kiekvieną ląstelę pataisyt ir ką daryt su tuo, kas jau įvyko prieš gimimą? Taigi aš manau, kad keliems procentams gal padės gydymas, bet daugumos sunkių ligų reikia tiesiog išvengt.

 

Na taip, ir dabar net paaugliai kartais miršta nuo leukemijos, ir mokslas nieko netgi šiais laikais nesugeba pasiūlyti prieš tą piktybinę kraujo ligą...  

 

Na, čia ne visai mano sritis... Vyras ateis, jis – onkologas, tai jeigu įdomu, galės pasakyti, bet dauguma leukemijų šiandien yra išgydoma, gal apie 90 procentų. Bet daug vėžių tebėra neišgydomi, neišvengiami ir nepriklauso nuo to, ką tu valgei, ar tu daug bėgiojai, ar ten labai doras buvai – tai visai nesusiję. Dauguma vėžių yra tiesiog „nepavyko“, įvyko klaida, nuo tavęs nepriklauso niekaip. Pralaimėjai loterijoj. Tiesiog, kai kopijuoji iš knygos daug sakinių, kartais suklysi viena raide. Lygiai tas pats yra su vėžiu: kopijuoja, kopijuoja ląstelės pačios save, kol tiesiog atsitinka klaida. Daugelis tų klaidų yra pataisomos, o kažkodėl vienoj ląstelėj pataisymas neįvyko. Ir taip prasideda vėžio grandinė, o tu nežinai – kodėl, ir nieko negali padaryti. Rūkymas yra plaučių vėžio rizikos veiksnys, dar keli yra faktoriai, kuriuos tikrai galima atsekt, bet dauguma vėžių neturi tokio faktoriaus, kurį galėtum tiksliai parodyt. Daug kas nėra mūsų valioj. Galim visą gyvenimą kankintis, kažko nevalgyt, kažko nedaryt, bet tai praktiškai neapsaugo. Aišku, sveikai gyventi yra gerai.

 

Mhm, taigi ne tik vėžio verta saugotis. Jūsų klausydamasis, jaučiu, kad nepaliekate jokios erdvės kokiai nors metafizikai.

 

Aš esu realistė, kraštutinė ateistė. Duok Dieve, kad galėčiau. Būtų lengviau, būtų kur pabėgt, būtų kuo tikėt. Toks tėvas buvo – labai logiškas, fizikas, viską jam reikėjo paaiškint. Tai turbūt iš ten. Tai aš – „ne“, bet pavydžiu tiems, kurie „taip“. Pavydžiu tiems, kurie randa ir gali, ir tiki. Jiems nuo to yra lengviau ir geriau.

 

Bet gi vis tiek susimąstote: o kas čia išvis vyksta? Kam visa tai? Atvažiuojate į darbą, gimsta žmonės. Vieni miršta, kiti gyvena. Kur visa tai veda?

 

Globalia prasme – nežinau. Savo asmenine prasme žinau, kas man svarbu, kas man mažiau svarbu. Ir mokslas ar darbas tikrai nėra dalykai, dėl kurių gyvenu. Žmones susitikt, gerus žodžius pasakyt, pabūt kartu – visada didžiausia vertybė. Tai netrukdo siekt karjeros, bet niekada nepastatysiu to prieš tai, kas aplinkui. Seniai tai supratau ir mane „veža“: pamatyt vakare mylimus žmones, su jais pabendraut, pakalbėt apie mažus dalykus – tai mano kaifas.

 

Labai gražu, nuostabu! Gerai – o apie didelius dalykus?

 

O apie didelius gal kiek papasakosiu. Mūsų institutas, kuriam vadovauju, yra didžiausias Izraelyje, virš 80 žmonių. Aš turiu labai aiškią filosofiją, kokį jį norėjau matyt. Penkerius metus jau vadovauju ir, man atrodo, pasisekė įgyvendint keletą dalykų. Pirmiausia, kad kiekvienas darbuotojas jaustų, ko jis iš mūsų tikisi, ir gautų tai. Ir tai prasideda nuo sekretorės ir genetikos konsultanto, ir gydytojo, ir laboratorijos darbuotojo, kad mes prisitaikytume prie jo, o ne jis turėtų taikytis prie mūsų.

 

Jūs čia jūs kalbat apie pacientus?

 

Apie pacientus. Man labai svarbu, kad visi gerai suprastų genominę kalbą. Tai mes labai labai daug mokomės ir seminarų vedam apie tai, kaip tapti tikrai labai stipriu genų variantų skaitymo specialistu. Nes daug genetikų sako: „Čia paliksim laboratorijai, o mes būsim klinicistai.“ Nuo to ir mes pradėjom pokalbį.

 

Praeitą savaitę buvo geras atvejis, atėjo moteris daryti amniocentezės. Jai genetikas pasakė, kad ji ir vyras nešioja mutaciją ir reikia būtinai patikrinti vaisių. Jauna genetikos konsultantė pasižiūrėjo į tą variantą ir sako: „Nepažįstu aš tokio varianto, eisiu paskaitysiu.“ Pradėjo skaityt – pasirodė, kad tai yra normali sveikų žmonių variacija. O jeigu ji būtų to nepastebėjusi, jie būtų nutraukę nėštumą. O anas žmogus, suteikęs pirmąją konsultaciją, yra didelio instituto direktorius.

 

Reikia suprast, kad mūsų, mano kartos, niekas nemokė tos genominės kalbos, nes nebuvo technologijų. Dauguma mano amžiaus gydytojų neįšoko į vandenį ir jie praktiškai nemoka tos kalbos šifruotės. Tai va dabar iškart prisėdau, parašiau straipsnį, siųsiu apie tai tiesiog laišką redaktoriui, nes labai svarbu suprast, kad nėra tikrintojų, kurie galėtų tarp laboratorijos ir paciento surast tokias klaidas, išgaudyt visokius neteisingumus.

 

Man labai svarbu, kad daugėtų gydytojų, kurie yra ir kurios nors srities, ir genetikos specialistai. Tai mes dabar turim daug rezidentų, pavyzdžiui, neurologas-genetikas, endokrinologas-genetikas, onkologas-genetikas, nes tada, kai atsiras daugiau genetinių gydymų, nors aš esu gana skeptiška, jie galės žymiai geriau gydyti genetines ligas genetinėmis terapijomis, gerai suprasdami savo sritis.

 

Dar toks man svarbus momentas, kad darom labai daug visokių mokslinių tyrimų – ir populiacinių studijų, ir naujų genų fenotipų. Labai daug spausdinam – apie trisdešimt straipsnių per metus geruose žurnaluose. Man labai norisi šviesti pacientus ir gydytojus apie genetiką, nes žmonės paprastai nežino, ką mes turim pasiūlyt. Daug žmonių nedaro tyrimų, nes jie išvis nežino apie tai. Lietuvoj ypač, manau. Čia dar kažkaip daugiau yra informacijos – ir ministerija rūpinasi, ir per televiziją skleidžia, bet vis tiek žmonės nepakankamai žino, ką jie galėtų sau gero padaryt.

 

Tai, pavyzdžiui, vakar skaičiau paskaitą mūsų ligoninės Finansų departamento darbuotojams, nes privalau ne tik būti gera medikė ir mokslininkė, bet turiu suprast, kaip ligoninės direktorių priverst mus mylėt. Nes ligoninių direktoriai kaip dirba? Jie pažiūri, kuris departamentas atneša pelno, kuris neatneša. Jeigu departamentas pelno neatneša, jie bandys sumažint darbuotojų skaičių, sumažint to departamento įtaką. Tai maždaug 80 procentų mano vadovavimo yra susiję ne su medicina, o kaip ekonomiškai, administraciškai pagerinti veiklą, aptarnaut klientus ir visi tie dalykai, bet jie tikrai yra svarbūs. Nes jeigu man pavyks tapti pelningesnei, jeigu Finansų departamentas gerai žinos, ką pareklamuot, tada mane labiau mylės, bus daugiau darbuotojų, mes augsim, būsim stipresnis departamentas ir taip toliau.

 

Koks jūsų metinis biudžetas?

 

Mes ligoninei uždirbam apie trisdešimt milijonų šekelių. Tai yra neblogai. Darom labai labai daug visokių genetinių testų. Dar man labai svarbu palaikyt ryšius su Lietuva. Aš dirbu Kauno universitete, Kauno klinikose ketvirčiu etato, ir mes labai sėkmingai nagrinėjam atvejus, aš jiems skaitau paskaitas per vaizdo visokias konferencijas, tikrai patinka man. Labai smagu tiesiog dėstyt lietuviškai.

 

Pasisekė Lietuvai ir Kaunui, iš tiesų. Jūs paminėjot žodį „genetinė kalba“ ar „genomo kalba“. Juk iš tiesų kalba palieka erdvės interpretacijai...

 

Taip, reikia mokėti nesuklysti, reikia labai daug ką žinoti, kad teisingai vertintum genų sekos pakitimus.

 

Kaip su paprasta kalba – gali žmogus išgirsti sakinį ir nesuprasti reikšmės.

 

O, būtent! Ir net ne pats žmogus, o ir jo gydytojas.

 

Tai gydytojas irgi žmogus...

 

Paprastai gydytojai išvis nieko nesupranta genetikoj. Mes parengėm kursą gydytojams ne genetikams, du kartus per metus surenkam grupę ir mokom juos savaitę. Be telefonų – ten mus prižiūri tokia griežta mergina – net mūsų ligoninės direktorius sėdėjo penkias dienas, neatsakinėdamas į telefono skambučius, ir mokėsi, kas ta genetika, su kuo ji valgoma. Nes kitaip jie nežinotų nei kokios mūsų galimybės, nei kur jie gali paslysti, dirbdami su genetinių ligų pacientais.

 

Pagal įstatymą genetiniams tyrimams siunčia arba gydytojas genetikas, arba genetikos konsultantas, tai yra ne gydytojas, o tiesiog antrą laipsnį įgijęs žmogus. Geras savo srities specialistas ne genetikas paprastai nieko nesupranta, nes nėra gavęs absoliučiai jokios edukacijos. Tai pagal įstatymą kardiologas gali siųsti genetiniam tyrimui, bet problema tokia, kad gavęs rezultatus, jis jų nesupras, nebūdamas išsilavinęs toj srity. Tai šito mes stengiamės išvengt, kad kiltų kuo mažiau klaidų.

 

Dabar tampa madingi savo genetinių šaknų tyrimai, skaidant genomus. Čia, Izraelyje, kur ir Sveikatos ministerija turi didelę duomenų bazę, ko gero, visi yra išsityrę kilmę?

 

Izraelis kaip tik laiku nesusiorganizavo, ir mes nepradėjom projekto, kuris vadinasi normalių sveikų žmonių sekvenavimas. Dabar jis tik prasidėjo, šimtą tūkstančių žmonių sekvenuos, bet, aišku, galėjo tai pradėt prieš penkerius metus. Kilo daugybė visokių administracinių, etinių problemų ir diskusijų, už tai taip pavėlavo, bet dabar jau padarys. Tai labai sumažins klaidų skaičių, iššifruojant variantus. Turėdamas šimtą tūkstančių normalių žmonių, tu jau gali atmest daug variantų, nes žinai, kad jie aptinkami sveikiems žmonėms.

 

O ar smarkiai skiriasi pasaulio populiacijos ir kurios nors tautos duomenys? Aš įsivaizduoju, kad jeigu visi žmonės pasaulyje būtų ištirti, tai mokslininkams ir genetikams palengvėtų.

 

Čia yra du momentai: vienas, kad nepakankamai žmonių iš įvairių populiacijų yra sekvenuota. Antras, kai ką nors sekvenuoji, su kuo tu lygini tą genetinę seką? Tu lygini su kažkuo kitu – kažkas kažkada kažką sekvenavo, nusprendė, kad tai yra normalus genomas, ir dabar viso pasaulio žmones tu lygini su tuo genomu. Per šiuos dvejus metus pasirodė nemažai darbų, kurie teigia, kad jeigu palyginamasis genomas nėra iš tos populiacijos, kurią tu tiri, gali būti, jog labai daugelio sekų jame išvis nėra. Pavyzdžiui, dabar sekvenavo iš Afrikos didelę populiaciją ir paaiškėjo, kad jie turi tris šimtus milijonų bazių nukleotidų, kurių išvis trūksta palyginamajame genome. Jie turi atkarpas ir nežino, su kuo jas palygint. Tai reiškia, kad mes turim sekvenuot kiekvieną populiaciją ir ją pateikt kaip palyginamąją, tada tiksliau diagnozuosim ligas.  

 

Bet žmonės gi dabar baisiai maišosi.

 

Taip, maišosi, ir tai reiškia, kad labai daug reikia sekvenuot. Kuo daugiau, tuo geriau, tada visas variacijas sužinosim.

 

Esu girdėjęs,  jog lietuvių populiacijoj rasta daugiausia preindoeuropietiškų genų.

 

Lyg ir taip, nesu įsigilinusi. Vaidutis Kučinskas daug studijavo šitą temą.

 

Gerai, pasistengsiu jį patardyti apie tai. O dabar – dėl afrikiečių. Girdėjau, kad yra aptikta, jog jie turi ne tik Homo sapiens, bet ir jau išnykusių žmonių rūšių genų. Dar likę Vakarų Afrikos populiacijoje tokių sekų, kurių niekas kitas neturi. Ir neaišku, ar čia gerai, ar blogai.

 

Kad jie buvo arčiausia to pirmo žmogaus?

 

Gal net ne tik arčiausia, bet tų pirmųjų žmonių buvo keli porūšiai, vieni nuėjo savais keliais ir nebesimaišė, o afrikiečiai dar pasimaišė su kitais, kuriuos paskui išpjovė ir suvalgė patys, genai liko, o anų žmonių – nebe. Žodžiu, įvairovė. O apskritai, ar sveika žmonėms maišytis tarpusavyje?

 

Labai! Kuo daugiau maišosi, tuo mažiau šansų, kad tas pats genas, ta pati mutacija poroje susitiks, taigi – super!

 

Tai nacionalizmas – nieko gero?

 

Nelabai. (Juokiasi)

 

Aišku. Prieš kurį laiką Niujorke vakarieniavau su kompanija, kurioje buvo Rebecca Newberger Goldstein. Ji mokėsi filosofofijos, paskui tapo romanų rašytoja ir ištekėjo už Steveno Pinkerio, garsaus daugybės sričių mąstytojo. Kalbėjomės tema – kuo žmogus skiriasi nuo gyvūno, iš esmės. Ir ji pasakė, kad žmogus, skirtingai nuo nesąmoningų arba ne tokių sąmoningų gyvūnų, gali paveikti savo genų ekspresiją. Kaip jums tai skamba?

 

Aš esu tikra, kad genų ekspresija kinta. Čia iš principo yra epigenetika. Aš nežinau, kaip evoliucijos mastu tai įvertinti, bet, pavyzdžiui, psichologinė trauma tikrai gali staigiai ir drastiškai pakeisti genų ekspresiją. Kartais tokia trauma yra paveldima, nors tai neturėtų pereiti iš kartos į kartą. Yra epigenetinių tyrimų, paskelbti keli straipsniai, kuriuose yra įrodyta, kad tai gali tęstis kitoje kartoje. Pavyzdžiui, buvo straipsnis, kad tėvai, patyrę žudynes, tiek pergyveno, jog persidavė ta epigenetinė metiliacija net jų vaikams. Tai, manau, yra tikra, tai yra tikri dalykai: pergyvenimai atsispaudžia tavyje.

Nuostabu. Jūs man nepanaši į romantišką svajotoją, linkusią pripiešti mokslui metafizinių savybių, bet kalbate, kad metiliacija iš tėvų persiduoda vaikams. Kaip? Turit paaiškinimą?

 

Ne, nes metiliacija paprastai visiškai persiorganizuoja embrione. Tai viena... Bet nežinau, čia tokie pavieniai tyrimai, reiktų pažiūrėt, kokia jų metodologija ir taip toliau. Nes iš principo tai būna „stop“, ir viskas iš naujo.

 

Apie tai daug kalbama. Štai kitą savaitę* Vilniuje vyks traumų konferencija, suvažiuoja daug garbių svečių, taip pat ir iš Izraelio, diskutuos apie traumas: kaip iš kartos į kartą persiduoda trauminės patirtys. Turbūt dažniau turima galvoje ne genetika. Bet iš tiesų, tai gimsta nauja karta, naujas žmogus, nauja gyvybė, o ten likusi kažkokia metiliacija. Turbūt yra visokių sudėtingų mechanizmų. Nes, pavyzdžiui, man iki šiol neaišku, kaip sudėtingi organiniai junginiai, suvartoti per burną, veikia, per kraują. Kaip veikia fermentų terapija? Kaip veikia fermentai, kuriuos žmogus išgeria, ir paskui jie pagerina sąnarių kremzlės funkcijas? Man neaišku.

 

Placebo, tikėjimas.

 

Taip, placebo – galinga jėga. Ko gero, čia iš tos operos.

 

Klausimas, ar tai yra įrodyta geram moksliniam straipsnyje, atlikus tyrimą su didele žmonių imtimi, ir išspausdinta geram žurnale, kurį kritiškai kažkas skaito. Jeigu toks yra, tai jau galima pradėt galvot, o jeigu kažkas parašė arba paskaitė paskaitą, arba užrašė: „Tai jums padės“, tada gaila net energijos gliaudyt ir gilintis.

 

Taip. Bet kaip psichologinė trauma veikia to paties individo genų ekspresiją  – ne jo vaikų, o tik jo paties – net ir tai yra labai įdomu.

 

Įdomu yra nepaprastai. Manau, kad jei žmogui ilgą laiką yra gera ar bloga nuotaika, tai gali paveikti metiliaciją. Visiškai nematau čia konceptualios kliūties, kad su tuo sutikčiau.

 

Taip, žmogus vientisas.

 

Netgi hormonai, endorfinai gali paveikti kokius nors biocheminius ciklus ir pakeisti metiliaciją, tai mano logikai neprieštarauja. Aš pati žinau, kad jeigu išeisiu pasportuoti, man pagerės nuotaika. Tai paaiškinama netgi chemiškai. Taip pat, manau, meditacija yra iš tos pačios operos – tam tikros emocijos sukelia tam tikrus cheminius pakitimus.

 

Žmogus gali įvairiai stengtis dėl savo ir savo palikuonių gerovės – tokią galim padaryti šio pokalbio išvadą. Ačiū, Lina, išsėmiau klausimus, nes nedaug ir turėjau.

 

Tai mes buvom labai efektyvūs.

 

Gana efektyvūs, išties. Norėtųsi dar pamąstyti šiomis temomis po kurio laiko.

 

*Susitikome 2020 m. vasario 26 d. pašnekovės namuose Tel-Avive.